單項(xiàng)選擇題2歲女孩,因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高,對(duì)明確診斷最有意義的檢查是()

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進(jìn)行的檢查是()

A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2,4二硝基苯肼試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥,首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是()

A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題2歲男孩,出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺,智能發(fā)育落后,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于診斷的是()

A.染色體核型分析
B.血鈣測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測(cè)定

6.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥兒童血液中增高的是()

A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸

7.單項(xiàng)選擇題用于苯丙酮尿癥新生兒篩查的是()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
D.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)
E.尿硝普鈉試驗(yàn)

10.單項(xiàng)選擇題關(guān)于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶,不正確的是()

A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶

最新試題

小兒腹瀉3天,中度脫水,伴中度酸中毒,血鈉含量是122mmol/L,此患兒補(bǔ)充累積丟失量首選的液體是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

營(yíng)養(yǎng)不良患兒皮下脂肪削減的順序是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7個(gè)月嬰兒,體重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲5歲男性,咳嗽4個(gè)月,凌晨及活動(dòng)后加劇,服用多種抗生素?zé)o效,服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體:無(wú)發(fā)熱,面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗,該病兒最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

補(bǔ)充維生素D,預(yù)防佝僂病一般開(kāi)始于()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7歲小兒,浮腫5天,尿少,濃茶樣,頭痛,眼花,嘔吐,血壓22.7/16kPa(170/120mmHg),血尿素氮6.4mmol/L(18mg/dl),尿蛋白(++),紅細(xì)胞20個(gè)/HP,顆粒管型0~1個(gè)/HP。診斷為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

一嬰兒能獨(dú)坐,并坐得很穩(wěn),但不會(huì)爬,能無(wú)意識(shí)地發(fā)出復(fù)音,認(rèn)識(shí)生熟人,但不能聽(tīng)懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

足月產(chǎn)新生兒,日齡8天,母乳喂養(yǎng),皮膚黃染,血清膽紅素9mg/dl(153.9μmol/l)。其余體檢及實(shí)驗(yàn)室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

勻稱性矮小的是()尿中黏多糖增高的是()有黏液性水腫的是()

題型:配伍題