配伍題1歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）|2歲男孩，智力落后、表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）

A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良


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1.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

2.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進(jìn)行的檢查是（）

A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2，4二硝基苯肼試驗(yàn)

4.單項(xiàng)選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥，首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

6.單項(xiàng)選擇題2歲男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺，智能發(fā)育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于診斷的是（）

A.染色體核型分析
B.血鈣測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測(cè)定

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥兒童血液中增高的是（）

A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸

8.單項(xiàng)選擇題用于苯丙酮尿癥新生兒篩查的是（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
D.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)
E.尿硝普鈉試驗(yàn)