單項選擇題女,2歲。出生時正常,4個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺,偶有抽搐,身上有怪臭味。為明確診斷苯丙酮尿癥,應做的檢查是()

A.尿三氯化鐵試驗
B.Guthrie細菌生長抑制試驗
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.苯丙氨酸耐量試驗
E.尿甲苯胺藍試驗


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6.配伍題非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()

A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉氨酶缺乏

最新試題

一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥,不正確的治療是()

題型:單項選擇題

7歲小兒,浮腫5天,尿少,濃茶樣,頭痛,眼花,嘔吐,血壓22.7/16kPa(170/120mmHg),血尿素氮6.4mmol/L(18mg/dl),尿蛋白(++),紅細胞20個/HP,顆粒管型0~1個/HP。診斷為()

題型:單項選擇題

小嬰兒化膿性腦膜炎懷疑合并硬腦膜下積液,首選的簡便診斷方法是()

題型:單項選擇題

7個月嬰兒,體重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲5歲男性,咳嗽4個月,凌晨及活動后加劇,服用多種抗生素無效,服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體:無發(fā)熱,面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗,該病兒最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺片治療,下列錯誤的是()

題型:單項選擇題

如合并硬膜下積液,積液量較大,顱內(nèi)壓明顯增高,應選擇硬膜下穿刺放出積液,每次每側放液量宜()

題型:單項選擇題

為明確診斷應做哪項檢查()

題型:單項選擇題

用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是()

題型:單項選擇題

男孩3歲,胸骨左緣3~4肋間Ⅲ級收縮期雜音,肺動脈第二音亢進,胸片示左、右心室擴大。應診斷為()

題型:單項選擇題

應及時給予何種治療()

題型:單項選擇題