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單項選擇題女，2歲。出生時正常，4個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺，偶有抽搐，身上有怪臭味。為明確診斷苯丙酮尿癥，應(yīng)做的檢查是（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.苯丙氨酸耐量試驗
E.尿甲苯胺藍試驗

1.單項選擇題3歲兒，出生時正常，母乳喂養(yǎng)，半年后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時發(fā)生抽搐，肌張力較高。假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）

A.血T3、T4、TSH測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.尿2，4-二硝基苯肼試驗
E.染色體核型分析

2.單項選擇題3歲兒，出生時正常，母乳喂養(yǎng)，半年后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時發(fā)生抽搐，肌張力較高。為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

A.腦電圖檢查
B.血T3、T4、TSH測定
C.染色體核型分析
D.血鈣、磷測定
E.尿三氯化鐵試驗

3.單項選擇題2歲男孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，5個月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。該患兒的主要治療是（）

A.低銅飲食
B.維生素D
C.補充鈣劑
D.苯巴比妥
E.低苯丙氨酸飲食

4.單項選擇題2歲男孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，5個月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。為協(xié)助診斷，應(yīng)選擇的輔助檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血鈣、磷測定
C.血T3、T4、TSH測定
D.尿三氯化鐵試驗
E.腦電圖檢查

5.單項選擇題2歲男孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，5個月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。臨床上考慮該患兒的診斷是（）

A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.唐氏綜合征
C.維生素D缺乏性手足搐搦癥
D.苯丙酮尿癥
E.癲癇