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單項(xiàng)選擇題3歲兒，出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，半年后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力較高。為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

A.腦電圖檢查
B.血T3、T4、TSH測(cè)定
C.染色體核型分析
D.血鈣、磷測(cè)定
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)

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1.單項(xiàng)選擇題2歲男孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動(dòng)，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。該患兒的主要治療是（）

A.低銅飲食
B.維生素D
C.補(bǔ)充鈣劑
D.苯巴比妥
E.低苯丙氨酸飲食

2.單項(xiàng)選擇題2歲男孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動(dòng)，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。為協(xié)助診斷，應(yīng)選擇的輔助檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血鈣、磷測(cè)定
C.血T3、T4、TSH測(cè)定
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.腦電圖檢查

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3.單項(xiàng)選擇題2歲男孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動(dòng)，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。臨床上考慮該患兒的診斷是（）

A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.唐氏綜合征
C.維生素D缺乏性手足搐搦癥
D.苯丙酮尿癥
E.癲癇

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4.配伍題非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）

A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏

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5.配伍題男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）
女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥

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6.配伍題1歲男孩。智能發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素減少。有癲癇樣發(fā)作，汗液有鼠尿氣味。最可能的診斷是（）
3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是（）
5歲男孩，智能低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，表情呆滯。眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，硬腭窄小，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。最可能的診斷是（）

A.苯丙酮尿癥
B.佝僂病
C.唐氏綜合征
D.先天性心臟病
E.先天性甲狀腺功能減退癥

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7.配伍題女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，通貫手?？紤]是哪一種先天性疾?。ǎ?/a>
男，1歲。智能落后，表情呆滯。頸短，頭大，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項(xiàng)（）

A.唐氏綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.肢端肥大癥

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8.配伍題2歲男孩。身長(zhǎng)78cm。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是（）
3歲女孩。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮膚細(xì)嫩，肌張力低，通貫手。最可能的診斷是（）

A.唐氏綜合征（21三體綜合征）
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.軟骨發(fā)育不良

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9.配伍題1歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）
2歲男孩，智力落后、表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）

A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良

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10.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

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