單項(xiàng)選擇題3歲兒,出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),半年后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,有時(shí)發(fā)生抽搐,肌張力較高。假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()

A.血T3、T4、TSH測定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.染色體核型分析


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5.配伍題非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()

A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏

最新試題

7歲小兒,浮腫5天,尿少,濃茶樣,頭痛,眼花,嘔吐,血壓22.7/16kPa(170/120mmHg),血尿素氮6.4mmol/L(18mg/dl),尿蛋白(++),紅細(xì)胞20個(gè)/HP,顆粒管型0~1個(gè)/HP。診斷為()

題型:單項(xiàng)選擇題

7個(gè)月嬰兒,體重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲5歲男性,咳嗽4個(gè)月,凌晨及活動(dòng)后加劇,服用多種抗生素?zé)o效,服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體:無發(fā)熱,面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗,該病兒最可能的診斷是()

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題型:單項(xiàng)選擇題