單項選擇題2歲男孩。出生時正常,母乳喂養(yǎng),5個月后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,多動,有肌痙攣,尿有鼠尿臭味。臨床上考慮該患兒的診斷是()

A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.唐氏綜合征
C.維生素D缺乏性手足搐搦癥
D.苯丙酮尿癥
E.癲癇


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1.配伍題非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()

A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏

最新試題

最佳的治療方案是()

題型:單項選擇題

男,2歲半。頭大頸短,面容呆板,身長為80cm,前囟未閉,乳牙14個,不會走路,皮膚粗糙,反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用()

題型:單項選擇題

嬰兒出生體重3.5kg,生后吃奶好,現(xiàn)體重仍為3.5kg。生理性體重下降的范圍是()

題型:單項選擇題

7歲小兒,浮腫5天,尿少,濃茶樣,頭痛,眼花,嘔吐,血壓22.7/16kPa(170/120mmHg),血尿素氮6.4mmol/L(18mg/dl),尿蛋白(++),紅細(xì)胞20個/HP,顆粒管型0~1個/HP。診斷為()

題型:單項選擇題

應(yīng)及時給予何種治療()

題型:單項選擇題

一嬰兒能獨坐,并坐得很穩(wěn),但不會爬,能無意識地發(fā)出復(fù)音,認(rèn)識生熟人,但不能聽懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是()

題型:單項選擇題

先天性甲減的病因中最主要的是()

題型:單項選擇題

對先天性甲狀腺功能減退癥,新生兒篩查測定的項目是()

題型:單項選擇題

男孩3歲,胸骨左緣3~4肋間Ⅲ級收縮期雜音,肺動脈第二音亢進(jìn),胸片示左、右心室擴大。應(yīng)診斷為()

題型:單項選擇題

足月產(chǎn)新生兒,日齡8天,母乳喂養(yǎng),皮膚黃染,血清膽紅素9mg/dl(153.9μmol/l)。其余體檢及實驗室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理()

題型:單項選擇題