A.染色體核型分析
B.B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良
C.身材矮小和有頸蹼
D.青春期無性征發(fā)育
E.血清促性腺激素升高
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B.肝豆?fàn)詈俗冃?br/>C.黏多糖病
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A.常染色體病
B.性染色體病
C.21-三體綜合征與Turner綜合征
D.貓叫綜合征
E.苯丙酮尿癥
A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.自身免疫性疾病
D.性染色體病
E.分子遺傳病
A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
最新試題
糖原累積癥的主要受累組織是()
D/G易位型Down綜合征的核型是()
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()
除哪一型是X連鎖遺傳外,其余均是常染色體隱性遺傳()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項()
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是()
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診()
患兒,2歲,精神、運動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()