單項選擇題2歲1個月患兒，因不會講話、不能獨走而就診，經(jīng)?；挤窝住ｓw溫37.3℃，脈搏108次／分，身長78cm，雙眼距寬，雙眼外側上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣第3～4肋間Ⅲ級收縮期雜音，腕部X線片示一個骨化中心。為確診應選擇哪項檢查（）
A.血清T3、T4、TSH測定
B.染色體檢查
C.胸部X線攝片
D.免疫球蛋白測定
E.測血清苯丙氨酸濃度
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1.單項選擇題2個月女嬰，出生后第3天出現(xiàn)黃疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平時安靜多睡，哭聲低啞，大便2天1次，色黃，腹脹，臍疝，肝右肋下2cm，質軟，脾未捫及。最可能的診斷是（）
A.肝炎
B.敗血癥
C.先天性巨結腸癥
D.先天性膽道閉鎖
E.先天性甲狀腺功能減低癥
2.單項選擇題10個月女嬰，因近半年來經(jīng)?；忌虾粑栏腥尽⒎窝?、皮膚感染，經(jīng)化驗確診為暫時性低丙種球蛋白血癥。對此病哪項治療最合適（）
A.長期輸注胸腺素
B.胎兒胸腺移植
C.口服左旋咪唑
D.定期輸注丙種球蛋白
E.并發(fā)感染時用適當抗生素
3.單項選擇題先天性腎上腺皮質增生癥的實驗室檢查，下列哪項不正確（）
A.皮質醇和ACTH濃度常在正常范圍內
B.21-羥化酶缺乏癥患兒，尿液17-酮類固醇水平有增高
C.失鹽型21-羥化酶缺乏癥患兒，血脫氧皮質酮明顯增高
D.11β-羥化酶缺乏癥患兒，尿液17-羥類固醇水平有增高
E.17α-羥化酶缺乏癥患兒，血漿和尿中脫氧皮質酮明顯增高
4.單項選擇題中樞性性早熟的病因可為（）
A.單純乳房早發(fā)育
B.睪丸間質細胞瘤
C.腎上腺皮質增生癥
D.McCune-Albright綜合征
E.原發(fā)性甲狀腺功能減低癥
5.單項選擇題如何鑒別中樞性尿崩癥與原發(fā)性腎性尿崩癥（）
A.水試驗
B.血漿滲透壓
C.血鈉水平
D.尿滲透壓與尿比重
E.以上都不是
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