單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是（）

A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物喋呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷


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1.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見的類型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時(shí)間通常在（）

A.生后1～3個(gè)月
B.生后3～6個(gè)月
C.生后6～9個(gè)月
D.生后9～12個(gè)月
E.生后1～3歲

3.單項(xiàng)選擇題目前黏多糖病的確診應(yīng)依據(jù)（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測(cè)定

4.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體檢查絕大部分為（）

A.18-三體畸變
B.21-三體畸變
C.D／G易位
D.G／C易位
E.嵌合型

5.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進(jìn)行（）

A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.尿蝶呤分析
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)

6.單項(xiàng)選擇題疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應(yīng)做（）

A.Gutherie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳