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單項(xiàng)選擇題目前黏多糖病的確診應(yīng)依據(jù)（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測(cè)定

1.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體檢查絕大部分為（）

A.18-三體畸變
B.21-三體畸變
C.D／G易位
D.G／C易位
E.嵌合型

2.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進(jìn)行（）

A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿蝶呤分析
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應(yīng)做（）

A.Gutherie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

5.單項(xiàng)選擇題患兒女性，10個(gè)月，新生兒期確診先天性甲狀腺功能減低癥，即開始口服甲狀腺素片治療，目前維持劑量為每日50mg，近日發(fā)現(xiàn)患兒煩躁，多汗，消瘦，腹瀉，此時(shí)應(yīng)采取的措施是（）

A.減少甲狀腺素片劑量
B.增加甲狀腺素片劑量
C.停藥
D.改用甲狀腺素鈉
E.不作特殊處理

6.單項(xiàng)選擇題9個(gè)月男嬰，生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：體溫36℃，心率70次／分，腹部隆起，臍疝。四肢短粗，唇厚，舌大而寬厚，常伸出口外，眼距寬，鼻梁寬平。最可能的診斷是（）

A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.軟骨發(fā)育不良

7.單項(xiàng)選擇題男孩3歲，尚不會(huì)獨(dú)立行走，智力明顯落后于同齡兒。體檢：表情淡漠，眼瞼輕度水腫，鼻梁塌陷，手指粗短，皮膚粗糙，舌大而寬厚，常伸出口外，心率80次／分，腹膨隆。下述哪一項(xiàng)檢查對(duì)診斷有幫助（）

A.染色體核型
B.血鈣、磷、堿性磷酸酶
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.攝片測(cè)骨齡
E.智能篩查

8.單項(xiàng)選擇題關(guān)于兒童糖尿病，錯(cuò)誤的是（）

A.兒童糖尿病多為Ⅰ型
B.病理變化為胰島B細(xì)胞數(shù)量減少
C.常有多尿、多飲、多食
D.多不用胰島素治療
E.有酮癥酸中毒

9.單項(xiàng)選擇題胰島素應(yīng)用時(shí)最常見的不良反應(yīng)是（）

A.胰島素抗藥性
B.胰島素過(guò)敏
C.脂肪營(yíng)養(yǎng)不良
D.低血糖
E.注射部位感染

10.單項(xiàng)選擇題糖尿病酮癥酸中毒的特征性表現(xiàn)為（）

A.呼吸深大
B.昏迷
C.呼出氣有爛蘋果味
D.煩躁
E.皮膚黏膜干燥