單項選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
A.智能低下+驚厥
B.智能低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
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1.單項選擇題21-三體綜合征患兒，哪種核型的相貌可很像正常人（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）
2.單項選擇題關于21-三體綜合征，以下說法哪個最正確（）
A.原因不明的先天性疾病
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.小兒染色體病中的常見者
3.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是（）
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物喋呤生成不足
D.腦內5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
4.單項選擇題糖原累積癥最常見的類型是（）
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在（）
A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲
6.單項選擇題目前黏多糖病的確診應依據(jù)（）
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定
7.單項選擇題先天愚型染色體檢查絕大部分為（）
A.18-三體畸變
B.21-三體畸變
C.D／G易位
D.G／C易位
E.嵌合型
8.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進行（）
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿蝶呤分析
C.尿有機酸分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4-二硝基苯肼試驗
9.單項選擇題疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應做（）
A.Gutherie細菌生長抑制試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗
10.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳