單項選擇題出生時即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是（）
A.極低出生體重
B.特征性面容
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.母親高齡
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1.單項選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）
A.11～12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可
2.單項選擇題新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
A.肢體畸形
B.手和／或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
3.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
A.智能低下+驚厥
B.智能低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
4.單項選擇題21-三體綜合征患兒，哪種核型的相貌可很像正常人（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）
5.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征，以下說法哪個最正確（）
A.原因不明的先天性疾病
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.小兒染色體病中的常見者
6.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是（）
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物喋呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
7.單項選擇題糖原累積癥最常見的類型是（）
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
8.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在（）
A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲
9.單項選擇題目前黏多糖病的確診應(yīng)依據(jù)（）
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定
10.單項選擇題先天愚型染色體檢查絕大部分為（）
A.18-三體畸變
B.21-三體畸變
C.D／G易位
D.G／C易位
E.嵌合型