A.單用人生長激素
B.確診后先用雌激素,到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.確診后立即應用人生長激素+雌激素
E.確診后即用人生長激素,到骨齡達12歲以上時加雌激素
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A.極低出生體重
B.特征性面容
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.母親高齡
A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可
A.肢體畸形
B.手和/或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
A.智能低下+驚厥
B.智能低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XXY),-13,+t(13q21q)
A.原因不明的先天性疾病
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.小兒染色體病中的常見者
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物喋呤生成不足
D.腦內5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定
最新試題
詢問病史發(fā)現(xiàn),患兒生后常便秘、腹脹、少哭。體檢:36℃,四肢稍涼,皮膚粗糙,毛發(fā)枯黃、稀疏,心率每分鐘72次,腹部膨隆臍疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述檢查哪一項對診斷有幫助()
經(jīng)檢查,確診后,下列哪點處理正確()
此患兒治療應首選()
[假設信息]1d前患兒發(fā)熱、惡心、腹痛,服退熱片。今晨患兒昏迷,呼出氣有醋酮味。請問:昏迷最可能原因是()
為明確診斷,首先應選擇的檢查是()
確診的實驗室檢查為()
假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應選擇下列哪項檢查()
診斷首先考慮()
治療的目的為()
立即治療最好()