單項選擇題以下哪項不是21-三體綜合征的臨床特征()

A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩


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1.單項選擇題除特殊面容外,21-三體綜合征的其他常見畸形有()

A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于()

A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
B.是否進行強化教育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫生物喋呤

3.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是()

A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xp)
D.46,XdeI(Xq)
E.46,Xi(Xq)

4.單項選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為()

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進行羊水細胞染色體檢查
E.抽取羊水進行DNA檢查

5.單項選擇題關(guān)于先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是()

A.單用人生長激素
B.確診后先用雌激素,到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
E.確診后即用人生長激素,到骨齡達12歲以上時加雌激素

6.單項選擇題出生時即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是()

A.極低出生體重
B.特征性面容
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.母親高齡

7.單項選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時,應(yīng)用睪酮的最合適年齡是()

A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可

8.單項選擇題新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

A.肢體畸形
B.手和/或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重

9.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()

A.智能低下+驚厥
B.智能低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形

10.單項選擇題21-三體綜合征患兒,哪種核型的相貌可很像正常人()

A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XXY),-13,+t(13q21q)