單項(xiàng)選擇題女孩，10歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。以下最具有診斷價(jià)值的是（）

A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)


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2.單項(xiàng)選擇題男孩，先天愚型，染色體核型為46xy，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率應(yīng)分別是（）

A.45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10～15％
B.45xx-14-21+1（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30～40％
C.45xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10～15％
D.45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30～40％
E.46xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10～15％

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項(xiàng)不正確（）

A.眼距寬，眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大，四肢、趾指細(xì)長(zhǎng)
D.智力落后
E.舌常伸出口外

4.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不屬于21-三體綜合征的核型（）

A.45，XO
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（或XY），+21

5.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的特殊面容（）

A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低

6.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

7.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征（）

A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩

8.單項(xiàng)選擇題除特殊面容外，21-三體綜合征的其他常見(jiàn)畸形有（）

A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

9.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）

A.治療開(kāi)始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育
C.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食
D.治療開(kāi)始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫生物喋呤

10.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見(jiàn)的核型是（）

A.45，XO
B.45，XO／46，XX
C.46，Xdel（Xp）
D.46，XdeI（Xq）
E.46，Xi（Xq）