單項(xiàng)選擇題男孩,先天愚型,染色體核型為46xy,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率應(yīng)分別是()

A.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15%


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床特征,以下哪項(xiàng)不正確()

A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾指細(xì)長(zhǎng)
D.智力落后
E.舌常伸出口外

2.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不屬于21-三體綜合征的核型()

A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21

3.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的特殊面容()

A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項(xiàng)不正確()

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

5.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()

A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩

6.單項(xiàng)選擇題除特殊面容外,21-三體綜合征的其他常見畸形有()

A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于()

A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫生物喋呤

8.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是()

A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xp)
D.46,XdeI(Xq)
E.46,Xi(Xq)

9.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為()

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測(cè)定
D.抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

10.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是()

A.單用人生長(zhǎng)激素
B.確診后先用雌激素,到成年后加入生長(zhǎng)激素
C.單用雌激素
D.確診后立即應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素
E.確診后即用人生長(zhǎng)激素,到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素