單項選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間,哪項是正確的()
A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個月
E.出生時臍血檢查
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1.單項選擇題篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是()
A.干血滴紙片測定TSH
B.血清T4、TSH測定
C.TRH刺激試驗
D.骨齡測定
E.放射性核素檢查
2.單項選擇題下列疾病不屬常染色體隱性遺傳()
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
3.單項選擇題導致染色體畸變的原因有()
A.母親妊娠時年齡過大
B.放射線
C.化學因素
D.病毒感染
E.以上都是
4.單項選擇題28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預防措施中哪項應除外()
A.夫婦雙方應進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并作酶及生化測定
E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染
5.單項選擇題男孩,1歲,醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征(Downsyndrome),動員家長對患兒進行染色體檢查。告訴家長其特點,但不包括以下哪點()
A.經(jīng)常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
6.單項選擇題女孩,5歲,門診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊
7.單項選擇題患兒,2歲,不會叫"媽媽"。查體:眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,鼻梁低,小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進一步確診,應做以下哪項檢查()
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗
C.骨骼X線檢查
D.血清T3,T4測定
E.尿粘多糖測定
8.單項選擇題患兒,3歲,因體格智力發(fā)育落后來就診,查體:表情呆滯,兩眼距寬,兩眼外側(cè)上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通貫手,此患兒的診斷可考慮是()
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病
9.單項選擇題患兒,2歲,不會獨立行走,智力落后,查體:眼距寬,鼻梁低平,伸舌,皮膚細嫩。小指短向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫手。此患兒最可能的診斷是()
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
10.單項選擇題患兒,4歲,智力低下,說話不清,舌大,有裂紋并伸出口外,鼻根扁平,雙眼外側(cè)上斜,雙手貫通掌,小手指短而彎,此患兒最可能的診斷是()
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.腦發(fā)育障礙