單項選擇題28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外()

A.夫婦雙方應(yīng)進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并作酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染


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2.單項選擇題女孩,5歲,門診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊

7.單項選擇題男嬰,1歲半,因智力發(fā)育障礙,體格發(fā)育遲緩來就診,查體:眼距寬、鼻梁低,眼外側(cè)上斜,伸舌,四肢肌張力低下,該患兒最可能陽性的檢查結(jié)果是()

A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗陽性

10.單項選擇題男孩,先天愚型,染色體核型為46xy,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率應(yīng)分別是()

A.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率10~15%