單項(xiàng)選擇題糖原累積?、裥褪怯捎谌狈δ姆N酶所引起（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶


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1.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)（）

A.新生兒期即開始治療
B.使用的雄激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療

2.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征的臨床特征不包括（）

A.頸蹼、后發(fā)際低
B.身材矮小
C.主動脈縮窄
D.大部分智力落后
E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)

3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

4.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關(guān)系最密切（）

A.母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大，該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結(jié)婚

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項(xiàng)是錯誤的（）

A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T3、T4、TSH進(jìn)一步證實(shí)