單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項（）

A.新生兒期即開始治療
B.使用的雄激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療


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1.單項選擇題Turner綜合征的臨床特征不包括（）

A.頸蹼、后發(fā)際低
B.身材矮小
C.主動脈縮窄
D.大部分智力落后
E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經

2.單項選擇題21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

3.單項選擇題21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關系最密切（）

A.母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大，該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結婚

4.單項選擇題關于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項是錯誤的（）

A.經皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結果需再抽靜脈血測定T3、T4、TSH進一步證實

5.單項選擇題關于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間，哪項是正確的（）

A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個月
E.出生時臍血檢查

6.單項選擇題篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是（）

A.干血滴紙片測定TSH
B.血清T4、TSH測定
C.TRH刺激試驗
D.骨齡測定
E.放射性核素檢查

7.單項選擇題下列疾病不屬常染色體隱性遺傳（）

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征

8.單項選擇題導致染色體畸變的原因有（）

A.母親妊娠時年齡過大
B.放射線
C.化學因素
D.病毒感染
E.以上都是

9.單項選擇題28歲，已婚女性，因多次自然流產，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預防措施中哪項應除外（）

A.夫婦雙方應進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定
E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染