單項(xiàng)選擇題3歲男孩,生后反復(fù)患肺炎、腹瀉、腦膜炎,2周前因患敗血癥死亡。曾化驗(yàn)血清IgG7.6g/L,IgA0.76g/L,IgM0.056g/L,細(xì)胞免疫功能測定正常,外周血淋巴細(xì)胞數(shù)正常,骨髓找到漿細(xì)胞。最可能的診斷是()

A.X連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺陷
C.嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥
D.獲得性免疫缺陷綜合征
E.選擇性IgM缺陷


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1.單項(xiàng)選擇題1.5歲男孩,反復(fù)患皮膚化膿感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD(-)。血象:WBC9.6×109/L,N0.60,L0.40,血清免疫球蛋白總量低于200mg/dl。為進(jìn)一步確診,以下哪項(xiàng)檢查最關(guān)鍵()

A.X線檢查胸腺
B.植物血凝素皮膚反應(yīng)
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)
D.直腸黏膜固有層活檢找漿細(xì)胞
E.巨噬細(xì)胞移動(dòng)抑制試驗(yàn)

2.單項(xiàng)選擇題3歲男性患兒,身高65cm,平日安靜少動(dòng),腹脹、經(jīng)常便秘。查體:智力低下,舌厚而大,皮膚粗糙,腕部骨化中心1個(gè),T4↓,TSH↑,首選的治療()

A.生長激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片,服至青春期
E.甲狀腺素片,終生服藥

5.單項(xiàng)選擇題一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()

A.新生兒生理性黃疸
B.新生兒溶血病
C.新生兒肝炎綜合征
D.先天性巨結(jié)腸
E.先天性甲狀腺功能減低癥

7.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()

A.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育
C.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
D.是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶呤
E.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠

8.單項(xiàng)選擇題目前肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)為()

A.特征性CT改變
B.肝銅>300μg/g(肝干重)
C.24小時(shí)尿排銅>300μg/24h
D.角膜K-F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低

9.單項(xiàng)選擇題豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()

A.肝腫大、驚厥
B.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變
D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀

10.單項(xiàng)選擇題黏多糖病酶活性測定的樣本為()

A.肝細(xì)胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞