單項選擇題先天愚型染色體大多是（）
A.標準型21-三體
B.G／G易位型21-三體
C.D／G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
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1.單項選擇題以下哪項檢查可以確診先天愚型（）
A.血氨基酸測定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.染色體分析
E.以上均不是
2.單項選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項（）
A.眼外側上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關節(jié)過度彎曲
3.單項選擇題關于肝豆狀核變性，哪項不正確（）
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍蛋白增多，在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
4.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為（）
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
5.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補充5-羥色氨酸
E.高糖飲食
6.單項選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）
A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高
7.單項選擇題男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
A.頰黏膜染色質檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢
8.單項選擇題3歲男孩，生后反復患肺炎、腹瀉、腦膜炎，2周前因患敗血癥死亡。曾化驗血清IgG7.6g／L，IgA0.76g／L，IgM0.056g／L，細胞免疫功能測定正常，外周血淋巴細胞數(shù)正常，骨髓找到漿細胞。最可能的診斷是（）
A.X連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺陷
C.嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥
D.獲得性免疫缺陷綜合征
E.選擇性IgM缺陷
9.單項選擇題1.5歲男孩，反復患皮膚化膿感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（-）。血象：WBC9.6×109／L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白總量低于200mg／dl。為進一步確診，以下哪項檢查最關鍵（）
A.X線檢查胸腺
B.植物血凝素皮膚反應
C.淋巴母細胞轉化試驗
D.直腸黏膜固有層活檢找漿細胞
E.巨噬細胞移動抑制試驗
10.單項選擇題3歲男性患兒，身高65cm，平日安靜少動，腹脹、經(jīng)常便秘。查體：智力低下，舌厚而大，皮膚粗糙，腕部骨化中心1個，T4↓，TSH↑，首選的治療（）
A.生長激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片，服至青春期
E.甲狀腺素片，終生服藥