多項選擇題免疫球蛋白替代療法用于()
A.全丙種球蛋白低下癥
B.選擇性IgG亞類缺陷
C.DiGeorge綜合征
D.Bruton病
E.選擇性IgA缺陷
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1.多項選擇題21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)為()
A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.腳拇指球部脛側(cè)弓紋
C.通貫手、atd自增大,
D.關(guān)節(jié)可過度屈伸
E.角膜K-F環(huán)
2.多項選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥()
A.新生兒篩查
B.骨骼X線檢查
C.血清T4、T3、TSH測定
D.放射性核素檢查
E.TRH刺激試驗
3.多項選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是()
A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.原發(fā)性免疫缺陷病
4.多項選擇題屬常染色體隱性遺傳的是()
A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.糖尿病
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
5.單項選擇題3歲男孩,生長發(fā)育遲緩,體型矮小,體態(tài)肥胖,腹部隆起,近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次,當(dāng)時查血糖為1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。體檢:肝肋下4cm,質(zhì)地較硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X線攝片見骨質(zhì)疏松,骨骺出現(xiàn)延遲,可能性最大的診斷是()
A.糖原累積病
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.原發(fā)性癲癎
D.嚴(yán)重低血糖癥
E.黏多糖病