多項選擇題平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）


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1.多項選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查

2.多項選擇題以下哪些是21-三體綜合癥的臨床表現(xiàn)（）

A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手、atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇指球部脛側(cè)弓紋
E.關(guān)節(jié)可過度屈伸

3.多項選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷方法有（）

A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.超聲波檢查
D.X線檢查
E.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查

5.多項選擇題遺傳性疾病可分為（）

A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病

6.多項選擇題苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有（）

A.黑色素合成不足
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
E.GTP活力缺陷，影響B(tài)H4代謝

7.多項選擇題哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.二氫生物蝶呤還原酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.堿性磷酸酶
E.酪氨酸酶

8.多項選擇題新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的臨床特點是（）

A.皮膚出現(xiàn)斑紋及硬腫
B.生理性黃疸延遲不退
C.反應(yīng)遲鈍，常處于睡眠狀態(tài)
D.體溫低，哭聲低
E.腹脹、頑固性便秘

9.多項選擇題先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)是（）

A.特殊面容和體態(tài)
B.智能發(fā)育落后
C.生理功能低下，精神、食欲差
D.肌張力增強、痙攣性癱瘓
E.肝脾腫大

10.多項選擇題在下列哪些情況下應(yīng)考慮新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的可能（）

A.新生兒黃疸持久不退
B.腹脹、便秘
C.反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難
D.肝脾腫大
E.發(fā)熱、腹瀉