單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是()
A.常有單或雙側(cè)的通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋無(wú)指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋
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1.單項(xiàng)選擇題35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高,懷孕時(shí)應(yīng)做哪些檢查最好()
A.胎兒B超
B.母體檢查
C.母親周圍血染色體檢查
D.父母周圍血染色體檢查
E.羊水細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
2.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見者為()
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
3.單項(xiàng)選擇題下列哪一類型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳()
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅴ型
C.糖原累積癥Ⅸ型
D.糖原累積癥O型
E.糖原累積癥Ⅲ型
4.單項(xiàng)選擇題女孩,12歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無(wú)腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠(yuǎn),且智能障礙,伴有頸蹼、頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。下列哪項(xiàng)最具有診斷價(jià)值()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
5.單項(xiàng)選擇題男孩,3個(gè)月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機(jī)制最主要的是()
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏
最新試題
該患兒的治療為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前治療的重點(diǎn)是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最合適的處理()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
立即開始治療主要方法是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
首選何種檢查確診()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
應(yīng)考慮的診斷為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該病例進(jìn)行下列檢查,其中哪一項(xiàng)是不正確的()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷可能為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
抗生素的選擇為哪組配伍最合理()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒診斷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題