單項(xiàng)選擇題粘多糖病中下列哪一類型最為常見()

A.粘多糖?、裥?br /> B.粘多糖?、蛐?br /> C.粘多糖病Ⅲ型
D.粘多糖?、粜?br /> E.粘多糖病Ⅵ型


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2.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)檢查可明確診斷粘多糖病()

A.進(jìn)行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測(cè)定
D.白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測(cè)定

3.單項(xiàng)選擇題男孩,3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫,言語不清,流口水,血清銅藍(lán)蛋白50mg/L,尿銅8μmol/24h(500μg/24h),診斷為肝豆?fàn)詈俗冃?。下列方案中哪?xiàng)是主要的()

A.避免食用含銅高的食物
B.應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C.應(yīng)用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D.應(yīng)用鹽酸苯海索(安坦)、東莨菪堿對(duì)抗錐體外系癥狀
E.應(yīng)用保肝藥及加強(qiáng)營養(yǎng)保護(hù)肝臟

4.單項(xiàng)選擇題除下列哪項(xiàng)外均可為21-三體綜合征的核型()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO

5.單項(xiàng)選擇題女孩,3歲。為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪項(xiàng)最常見()

A.46xy,-14,+t(14q21q)
B.46xx,-14,+t(14q21q)
C.46xy,-21,+t(21q22q)
D.46xx,-21,+t(21q21q)
E.46xx,-22,+t(21q22q)