單項選擇題對肝豆?fàn)詈俗冃陨窠?jīng)精神損害描述錯誤的是()
A.構(gòu)語困難
B.抽搐
C.動作笨拙
D.行為異常
E.不自主運動
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1.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()
A.肝腫大、驚厥、肝細(xì)胞損害
B.腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變肝腫大
D.貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
2.單項選擇題10歲以后起病的肝豆?fàn)詈俗冃?,以下列何者損害為主()
A.肝臟損害
B.神經(jīng)系統(tǒng)損害
C.腎小管性酸中毒
D.急性溶血
E.裂隙燈下見角膜邊緣的K-F環(huán)
3.單項選擇題先天性愚型男孩,染色體核型為48xy,-14,+t(14q,21q),經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率應(yīng)分別為()
A.45xx,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率10%~15%
B.45xx,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率30%~40%
C.45xy,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率20%~15%
D.45xx,-14-21,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率10%~15%
E.48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率10%~15%
4.單項選擇題1歲患兒,平素易患肺炎,喂養(yǎng)困難,身材較同齡兒矮小,智力發(fā)育落后,體檢兩眼眼距寬,外眥上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪項診斷可能性最大()
A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能低下
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.13-三體綜合征
5.單項選擇題男孩,3歲。生長發(fā)育遲鈍,體型矮小,體態(tài)肥胖,面容豐滿,腹部隆起,生后有4~5次晨起發(fā)生驚厥,當(dāng)時查血糖為2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,質(zhì)硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲。其可能的診斷是()
A.肝糖原累積癥
B.半乳糖血癥
C.嚴(yán)重低血糖癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼一匹克病