多項選擇題關于強直性脊柱炎的遺傳流行病學，敘述正確的有（）。

A.90%以上強直性脊柱炎患者的人類白細胞抗原-B27為陽性
B.強直性脊柱炎的群體發(fā)病率與人群中人類白細胞抗原-B27的陽性率呈正相關
C.強直性脊柱炎在不同種族中發(fā)病率無明顯差異
D.強直性脊柱炎表現(xiàn)出明顯的家族聚集傾向
E.強直性脊柱炎遺傳度＞70%


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1.多項選擇題關于系統(tǒng)性紅斑狼瘡遺傳研究，敘述正確的有（）。

A.自發(fā)性狼瘡小鼠模型是研究系統(tǒng)性紅斑狼瘡遺傳機制的重要工具
B.狼瘡小鼠模型QTLs主要集中于1、4、7和13號染色體
C.與系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感密切相關的人類白細胞抗原基因主要為Ⅱ類和Ⅲ類基因
D.人類白細胞抗原-B8為系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感的獨立危險因素
E.PTPN22同樣為系統(tǒng)性紅斑狼瘡發(fā)病的風險基因

2.多項選擇題常用的遺傳學動物模型包括（）。

A.近交系
B.遠交系
C.Congenic模型
D.轉基因模型
E.基因敲除模型

3.多項選擇題關于單核苷酸多態(tài)性，敘述正確的是（）。

A.指基因組中頻率大于1%的單個堿基變異
B.人類基因組中單核苷酸多態(tài)性總數(shù)大約為1.5×10個
C.人類DNA序列變異約90%為單核苷酸多態(tài)性
D.單核苷酸多態(tài)性在編碼區(qū)的分布要明顯高于基因的其他區(qū)域
E.單核苷酸多態(tài)性不以DNA片段的長度變化作為檢測手段，而直接以序列變異作為標記

4.多項選擇題人類基因組中常見的遺傳變異類型有（）。

A.限制性片段長度多態(tài)性
B.微衛(wèi)星
C.單核苷酸多態(tài)性
D.拷貝數(shù)變異
E.染色體異常

5.單項選擇題根據(jù)目前研究結果，強直性脊柱炎最重要的易感基因是（）。

A.HLA-DRB1
B.HLA-B27
C.C1q
D.IL-23R
E.ARTS1

7.單項選擇題關于人類白細胞抗原-DRB1基因共同表位，敘述錯誤的是（）。

A.為人類白細胞抗原-DRB1蛋白β鏈70～74位點的特殊氨基酸序列
B.共同表位與類風濕關節(jié)炎發(fā)病有很強的相關性
C.編碼共同表位的等位基因之一*0405主要在白種人群中與類風濕關節(jié)炎發(fā)病相關
D.共同表位主要與抗瓜氨酸蛋白抗體陽性類風濕關節(jié)炎發(fā)病相關
E.共同表位與環(huán)境（如吸煙）之間的相互作用使類風濕關節(jié)炎發(fā)病風險明顯增高

8.單項選擇題關于全基因組關聯(lián)研究，敘述錯誤的是（）。

A.屬于病例對照關聯(lián)分析的一種
B.全基因組關聯(lián)研究是建立在假設基礎之上的，以某些特定基因或位點為靶點的研究
C.目前全基因組關聯(lián)研究主要以單核苷酸多態(tài)性為遺傳標記
D.目前通過全基因組關聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)的疾病相關變異多為常見變異（最小等位基因頻率＞5%）
E.目前用于全基因組關聯(lián)研究的單核苷酸多態(tài)性芯片可以同時檢測上百萬個單核苷酸多態(tài)性位點

9.單項選擇題基因敲除技術涉及的變異類型是（）。

A.基因重組
B.基因突變
C.人工誘變
D.染色體片段缺失
E.基因轉座

10.單項選擇題病例對照研究中，表示某遺傳標記與疾病之間相關程度的指標是（）。

A.遺傳度
B.比值比
C.患病相對風險
D.同卵雙生子發(fā)病率與一般人群發(fā)病率比值
E.傳遞不平衡檢驗