A．大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B．智能低下，計算能力差，語言發(fā)育遲滯
C．性格溫和，語言單調重復或性格孤僻
D．多數(shù)性腺發(fā)育不良
E．脆性X染色體檢出率為10%～50%
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十二歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
治療的目的為()
A．使患兒成年后獲得生育能力
B．達到治愈
C．改善最終成人期身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
D．防止下一代發(fā)生類似情況
E．為了安慰父母
十二歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療()
A．無需治療
B．補充雌激素
C．應用重組人生長激素+雌激素
D．補充甲狀腺素+雌激素
E．單純應用人生長激素
十二歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
尚應進行何檢查以明確診斷()
A．血21-羥化酶測定
B．T3，T4，和TSH測定
C．睪酮測定
D．末梢血染色體檢查
E．生長激素測定
十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。
最重要的治療措施為()
A．限制銅的攝入
B．護肝治療
C．青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D．輸注白蛋白
E．左旋多巴減輕震顫
十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。
下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義()
A．血清銅藍蛋白
B．尿銅測定
C．血銅測定
D．肝功能檢查
E．放射性核素銅結合試驗
最新試題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是（）
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
臨床上應首先考慮的診斷是（）
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有（）
此時應首先進行的檢查包括（）
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
目前應主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
確診首選檢查是（）
此時進一步處理包括（）
最重要的治療措施是（）