A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy
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A．頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B．血雌激素測定
C．末梢血染色體檢查
D．血睪酮測定
E．睪丸活檢
A．半乳糖血癥
B．粘多糖病
C．組氨酸血癥
D．高精氨酸血癥
E．同型胱氨酸血癥
A．大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B．智能低下，計(jì)算能力差，語言發(fā)育遲滯
C．性格溫和，語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D．多數(shù)性腺發(fā)育不良
E．脆性X染色體檢出率為10%～50%
十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
治療的目的為()
A．使患兒成年后獲得生育能力
B．達(dá)到治愈
C．改善最終成人期身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
D．防止下一代發(fā)生類似情況
E．為了安慰父母
十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
A．無需治療
B．補(bǔ)充雌激素
C．應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
D．補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
E．單純應(yīng)用人生長激素
最新試題
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有（）
最可能的診斷是（）
此時進(jìn)一步處理為（）
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
最重要的治療措施是（）
此時應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）