A．頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B．血雌激素測定
C．末梢血染色體檢查
D．血睪酮測定
E．睪丸活檢
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A．半乳糖血癥
B．粘多糖病
C．組氨酸血癥
D．高精氨酸血癥
E．同型胱氨酸血癥
A．大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B．智能低下，計算能力差，語言發(fā)育遲滯
C．性格溫和，語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D．多數(shù)性腺發(fā)育不良
E．脆性X染色體檢出率為10%～50%
十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
治療的目的為()
A．使患兒成年后獲得生育能力
B．達(dá)到治愈
C．改善最終成人期身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
D．防止下一代發(fā)生類似情況
E．為了安慰父母
十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
A．無需治療
B．補充雌激素
C．應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
D．補充甲狀腺素+雌激素
E．單純應(yīng)用人生長激素
十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()
A．血21-羥化酶測定
B．T3，T4，和TSH測定
C．睪酮測定
D．末梢血染色體檢查
E．生長激素測定