單項選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()
A．消化道畸形
B．先天性心臟病
C．腎臟畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂
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1.單項選擇題21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為()
A．極低出生體重
B．母親高齡
C．多發(fā)畸形
D．智能低下
E．特征性面容
2.單項選擇題下述哪些檢查可確診先天愚型()
A．骨骼X線檢查
B．血清T、T測定
C．染色體檢查
D．尿2，4-二硝基苯肼試驗
E．以上均不是
3.單項選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()
A．碳水化合物
B．脂肪酸
C．氨基酸
D．碳水化合物與脂肪酸
E．碳水化合物與氨基酸
4.單項選擇題21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險為100%的父母核型是()
A．母親為D/G平衡易位攜帶者
B．母親為21q22q平衡易位攜帶者
C．父親為D/G平衡易位攜帶者
D．母親為21q21q易位攜帶者
E．父親為21q22q平衡易位攜帶者
5.單項選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是()
A．常有單或雙側(cè)的通貫手
B．a(chǎn)td角正常
C．第3、4指橈箕增多
D．腳拇指球脛側(cè)弓形紋無指褶紋
E．第5指有兩條指褶紋