A．染色體核型分析
B．血清T3、T4檢測
C．智力測定
D．超聲心動(dòng)圖檢查
E．頭顱CT
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A．肝糖原累積癥
B．半乳糖血癥
C．嚴(yán)重低血糖癥
D．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E．尼曼一匹克病
A．肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏
A．X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B．空腹血糖為2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高
A．癲癇
B．粘多糖病
C．先天愚型
D．呆小病
E．苯丙酮尿癥
A．維生素B1
B．葉酸
C．維生素C
D．腦復(fù)康
E．微量元素鋅
最新試題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
此時(shí)進(jìn)一步處理為（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
高氨血癥可見于（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
最重要的治療措施是（）