A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
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A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.DNA分析
D.特異性酶活性測(cè)定
E.骨骼X線(xiàn)檢查
A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（XY），+21
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）
A.小腦共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿癥
A.骨齡攝片
B.血清促性腺激素測(cè)定
C.染色體核型分析
D.B超盆腔掃描
E.胸部X線(xiàn)拍片
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼﹣匹克病
最新試題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
最重要的治療措施是（）
最可能的診斷是（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>