基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

基因產物檢測：主要應用免疫技術對_________，如_________。

結節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()

脊髓小腦性共濟失調的臨床特點包括()

關于結節(jié)性硬化癥錯誤的是()

Friedreich型共濟失調是常染色體隱性遺傳。()

共濟失調毛細血管擴張癥的特征性眼征是_________。

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

神經皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。