Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()

基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________，如_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

線粒體肌病是母系遺傳方式。()

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

下列敘述正確的有()

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。