下列敘述正確的有()

Friedreich型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯誤的是()

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。

遺傳性痙攣性截癱可合并()

遺傳物質(zhì)的檢測包括_________、_________、_________等。

脊髓小腦性共濟失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。