單項選擇題關(guān)于肝豆狀核變性發(fā)病機制的敘述不正確的有()

A.是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病
B.為常染色體顯性遺傳,故常見連續(xù)多代發(fā)病家族史
C.基因定位于13q14~21,很可能編碼一種與金屬轉(zhuǎn)運有關(guān)的P型ATP酶
D.90%以上的患者血清銅藍蛋白(CP)明顯減少,而肝內(nèi)前銅藍蛋白正常,所以CP合成障礙是本病最基本的遺傳缺陷
E.由于銅不能與銅結(jié)合蛋白結(jié)合,過量銅沉積于肝、腦、等組織而致病


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1.單項選擇題關(guān)于特發(fā)性震顫敘述錯誤的是()

A.又稱原發(fā)性震顫,以良性的震顫和肌強直為惟一表現(xiàn)
B.起病隱襲,疾病緩慢進展,亦可長期緩解
C.震顫主要表現(xiàn)為姿勢性震顫和動作性震顫
D.多見于一側(cè)手或雙手,頭面部也常累及,腿部較少受累
E.部分患者飲酒后癥狀可暫時減輕

2.單項選擇題關(guān)于痙攣性斜頸的敘述錯誤的是()

A.可發(fā)生于任何年齡,以中年人多見
B.起病緩慢,早期表現(xiàn)為周期性頭向一側(cè)轉(zhuǎn)動或前傾、后屈,后期頭固定于某一異常姿勢
C.部分患者可由頸部骨骼肌先天性異常或局部疼痛刺激引起
D.受累肌肉常有痛感,亦可見肌肉肥大
E.可因情緒激動而加重,頭部有支撐時減輕,睡眠時消失

3.單項選擇題關(guān)于肌張力障礙的敘述錯誤的是()

A.是由主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮引起的運動障礙疾病
B.按病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性
C.依據(jù)肌張力障礙的發(fā)生部位可分為局限性、節(jié)段性、偏身性和全身性
D.按起病年齡可分兒童型、少年型和成年型
E.其肌張力異常的動作和姿勢均在安靜時加重,隨意運動時減輕,睡眠中亦可出現(xiàn)

4.單項選擇題下列不屬于肌張力障礙的是()

A.扭轉(zhuǎn)痙攣
B.痙攣性斜頸
C.Stiffman綜合征
D.Meige綜合征
E.書寫痙攣

5.單項選擇題對于伴有脾功能亢進的Wilson患者的敘述錯誤的是()

A.過量銅在肝內(nèi)沉積,導致肝細胞變性,并含有銅顆粒,表現(xiàn)形成大小不等的結(jié)節(jié)或假小葉
B.門靜脈回流受阻,導致脾腫大及脾功能亢進、腹水、食管靜脈曲張破裂等
C.脾功能亢進可導致白細胞和血小板顯著減少
D.此類患者應(yīng)加大青霉胺用量,以度過危險期,促進病情早日改善
E.晚期患者應(yīng)行脾切除術(shù),經(jīng)各種治療無效的嚴重病例可考慮肝移植

6.單項選擇題關(guān)于Wilson病對癥治療的敘述錯誤的是()

A.肌強直及震顫者可用安坦和/或金鋼烷胺,癥狀明顯者可用復(fù)方多巴制劑
B.精神癥狀明顯者應(yīng)予抗精神病藥物
C.抑郁癥狀明顯者可用抗抑郁藥
D.如有智能減退可用促智藥
E.肝功損害明顯時加用保肝藥,肝功正常者無須護肝治療

7.單項選擇題關(guān)于青霉胺應(yīng)用的敘述錯誤的是()

A.可絡(luò)合血液及組織中的過量游離銅從尿中排出
B.在肝內(nèi)能與銅形成無毒的復(fù)合物而消除銅在游離狀態(tài)下的毒性
C.能誘導肝細胞合成具有去銅毒作用的金屬銅硫蛋白
D.部分患者需終生服藥,但動態(tài)觀測血清銅代謝指標及K-F環(huán)無法監(jiān)測療效
E.患者首次使用應(yīng)作青霉素皮試,陰性才能使用

8.單項選擇題關(guān)于Wilson病的輔助檢查敘述錯誤的是()

A.以錐體外系癥狀為主要表現(xiàn)者,早期可無肝功能異常
B.無論有無臨床癥狀,約96%患者有骨關(guān)節(jié)X線異常
C.顱腦CT可見腦萎縮、基底節(jié)低密度灶,特別是雙側(cè)丘腦區(qū)低密度灶最具特征性
D.離體皮膚成纖維細胞培養(yǎng),患者胞質(zhì)內(nèi)銅/蛋白比值高于雜合子及對照組
E.基因診斷在癥狀前診斷和雜合子檢出方面顯示有明顯優(yōu)越性

9.單項選擇題關(guān)于Wilson病的實驗室檢查錯誤的是()

A.血清CP值降低
B.銅氧化酶活性減低
C.24h尿銅含量降低
D.血清銅降低
E.肝銅含量增加

10.單項選擇題關(guān)于肝豆狀核變性K-F環(huán)的敘述錯誤的是()

A.是由于棕黃色的細小銅顆粒沉積于角膜后彈力層引起
B.可見于95%~98%的肝豆狀核變性患者
C.大多數(shù)見于雙眼,個別見于單眼
D.位于角膜邊緣與鞏膜交界處,在角膜的內(nèi)表現(xiàn)上,呈綠褐色或金褐色,寬約1.3mm
E.多出現(xiàn)于疾病晚期癥狀明顯時,因此對診斷的意義不大