A.EA2常伴肌纖維顫搐
B.EA1的共濟(jì)失調(diào)發(fā)作一般持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí),EA2則持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天
C.EA7的發(fā)作隨年齡增長(zhǎng)而加重,發(fā)作間期多無(wú)陽(yáng)性體征
D.首選治療是乙酰唑胺,可選用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏癱性偏頭痛與脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCA.6是等位基因疾病
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A.我國(guó)最常見(jiàn)的SCA是SCA3
B.DRPLA在日本和北美多見(jiàn),而在中國(guó)和歐洲罕見(jiàn)
C.近50%的共濟(jì)失調(diào)是散發(fā)的
D.SCA1在意大利較多,而在古巴最常見(jiàn)的是SCA2
E.某些隔離地區(qū)的高患病率可能是奠基者效應(yīng)的結(jié)果
A.同樣的基因有不同臨床表現(xiàn)(表型)
B.不同的基因臨床表型不同
C.表型大致相同但基因位點(diǎn)不同
D.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由基因決定的
E.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由臨床表型決定的
A.胼胝體部分或完全缺如
B.側(cè)腦室額角向兩側(cè)分離,側(cè)腦室體擴(kuò)大
C.顱頸區(qū)畸形
D.第三腦室擴(kuò)大上移,并向前延伸可達(dá)大腦縱裂
E.小腦扁桃體下疝畸形
A.頭大與身體不成比例
B.叩擊頭顱時(shí)出現(xiàn)"破壺音"(Macewen征)
C.顱縫分離、前囟擴(kuò)大
D.雙眼球向下旋轉(zhuǎn)時(shí)出現(xiàn)"落日征"(Setting-sunsign)
E.頭皮靜脈怒張
A.嬰幼兒期出現(xiàn)的中樞性癱瘓
B.病情穩(wěn)定,非進(jìn)行性
C.可以有智能減退、語(yǔ)言障礙和不自主運(yùn)動(dòng)
D.有家族遺傳史
E.頭顱CT、MRI可以發(fā)現(xiàn)有腦結(jié)構(gòu)的改變
A.后組顱神經(jīng)障礙:聲音嘶啞、吞咽困難、舌肌萎縮
B.延髓及高頸段脊髓受累:四肢無(wú)力或癱瘓,感覺(jué)障礙,括約肌功能障礙
C.頸神經(jīng)根癥狀:頸部疼痛,上肢麻木、無(wú)力、萎縮
D.小腦癥狀:眼球震顫,共濟(jì)失調(diào)
E.椎-基底動(dòng)脈供血障礙:頭暈、視物旋轉(zhuǎn)、惡心、嘔吐
A.顱神經(jīng)及頸神經(jīng)受累癥狀
B.動(dòng)眼神經(jīng)麻痹,腦疝癥狀
C.延髓及上頸髓受壓癥狀
D.小腦受累共濟(jì)失調(diào)癥狀
E.顱內(nèi)高壓癥狀
A.器官形成障礙
B.生長(zhǎng)、發(fā)育障礙
C.組織發(fā)生障礙
D.細(xì)胞發(fā)生障礙
E.先天畸形
A.雷夫敘姆?。ㄖ餐樗豳A積癥,RefsumdiseasE.
B.低β-脂蛋白血癥
C.共濟(jì)失調(diào)伴輔酶Q10缺乏癥
D.共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏癥
E.共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
A.遺傳性共濟(jì)失調(diào)
B.能量生成缺陷性共濟(jì)失調(diào)
C.先天性共濟(jì)失調(diào)
D.DNA修復(fù)缺陷性共濟(jì)失調(diào)
E.先天性共濟(jì)失調(diào)
最新試題
小腦扁桃體下疝畸形的臨床表現(xiàn)包括()
顱底凹陷癥不包括下面哪項(xiàng)臨床表現(xiàn)()
需要做的檢查有()
胼胝體發(fā)育不良頭顱MRI檢查是首選的方法,主要可以發(fā)現(xiàn)以下什么改變()
基因組結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致表型的主要機(jī)制是()
關(guān)于共濟(jì)失調(diào)的治療,敘述正確的有()
目前對(duì)于神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病的防治,最有效的方法是()
從發(fā)病機(jī)制上來(lái)說(shuō),弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)(FA)屬于()
最具有診斷價(jià)值的是()
可能的診斷有()