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單項(xiàng)選擇題患者男，18歲，因“進(jìn)行性行走不穩(wěn)和肢體協(xié)調(diào)困難6年”來(lái)診。家族史：父母為近親結(jié)婚，同胞3人，長(zhǎng)兄走路不穩(wěn)，于16歲死亡，死因不詳，家族中無(wú)其他患者。查體：構(gòu)音障礙，肢體和軀干共濟(jì)失調(diào)，雙下肢振動(dòng)覺(jué)和定位覺(jué)障礙，腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽(yáng)性，弓形足。實(shí)驗(yàn)室檢查：血VitE0.7g/L。為鑒別診斷，還應(yīng)檢查（）

A.甲胎蛋白
B.血脂和脂蛋白
C.血液和肌肉輔酶Q10
D.肌酶譜
E.肌肉活檢

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1.單項(xiàng)選擇題患者男，18歲，因“進(jìn)行性行走不穩(wěn)和肢體協(xié)調(diào)困難6年”來(lái)診。家族史：父母為近親結(jié)婚，同胞3人，長(zhǎng)兄走路不穩(wěn)，于16歲死亡，死因不詳，家族中無(wú)其他患者。查體：構(gòu)音障礙，肢體和軀干共濟(jì)失調(diào)，雙下肢振動(dòng)覺(jué)和定位覺(jué)障礙，腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽(yáng)性，弓形足。
下列治療方法中最合理的是（）

A.口服維生素A100U·kg^-1·d^-1，維生素E14400U/d，維生素K5mg/d
B.口服維生素E600~2400mg/d，根據(jù)臨床表現(xiàn)調(diào)整劑量
C.口服維生素E600~2400mg/d，根據(jù)血清維生素E濃度調(diào)整劑量
D.口服輔酶Q10300~3000mg/d
E.大劑量免疫球蛋白

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2.單項(xiàng)選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動(dòng)作不協(xié)調(diào)3年”來(lái)診。家族史：祖父、父親、一個(gè)伯父及其一個(gè)女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動(dòng)，水平眼震，構(gòu)音障礙，指鼻、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽(yáng)性。該家系的遺傳模式符合（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖顯性遺傳
D.性連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳

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3.單項(xiàng)選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動(dòng)作不協(xié)調(diào)3年”來(lái)診。家族史：祖父、父親、一個(gè)伯父及其一個(gè)女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動(dòng)，水平眼震，構(gòu)音障礙，指鼻、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽(yáng)性。最可能的診斷是（）

A.多聚谷氨酰胺擴(kuò)增脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)
B.非編碼區(qū)擴(kuò)增脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)
C.常規(guī)突變脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)
D.脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)伴軸索神經(jīng)病
E.弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)

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4.單項(xiàng)選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動(dòng)作不協(xié)調(diào)3年”來(lái)診。家族史：祖父、父親、一個(gè)伯父及其一個(gè)女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動(dòng)，水平眼震，構(gòu)音障礙，指鼻、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽(yáng)性。最具有診斷價(jià)值的是（）

A.血維生素E含量檢測(cè)
B.SCA編碼區(qū)CAG重復(fù)次數(shù)檢測(cè)
C.常規(guī)突變SCA基因序列分析
D.神經(jīng)病理檢查
E.診斷性治療

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5.單項(xiàng)選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動(dòng)作不協(xié)調(diào)3年”來(lái)診。家族史：祖父、父親、一個(gè)伯父及其一個(gè)女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動(dòng)，水平眼震，構(gòu)音障礙，指鼻、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽(yáng)性。家族中患者發(fā)病年齡逐代提前，稱為（）

A.個(gè)體差異
B.表型變異
C.遺傳異質(zhì)性
D.CAG動(dòng)態(tài)突變
E.遺傳早現(xiàn)

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