A.共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏癥（AVED.的治療為口服維生素E600~2400mg/d
B.乙酰唑胺可用于治療脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA.6和發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)
C.口服輔酶Q10300~3000mg/d可穩(wěn)定共濟(jì)失調(diào)伴輔酶Q10缺乏患者的病情
D.遺傳性共濟(jì)失調(diào)只能對癥治療
E.發(fā)病前診斷SCA及早期治療能延遲發(fā)病時間

A.EA2常伴肌纖維顫搐
B.EA1的共濟(jì)失調(diào)發(fā)作一般持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時，EA2則持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天
C.EA7的發(fā)作隨年齡增長而加重，發(fā)作間期多無陽性體征
D.首選治療是乙酰唑胺，可選用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏癱性偏頭痛與脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA.6是等位基因疾病

A.我國最常見的SCA是SCA3
B.DRPLA在日本和北美多見，而在中國和歐洲罕見
C.近50%的共濟(jì)失調(diào)是散發(fā)的
D.SCA1在意大利較多，而在古巴最常見的是SCA2
E.某些隔離地區(qū)的高患病率可能是奠基者效應(yīng)的結(jié)果

A.同樣的基因有不同臨床表現(xiàn)（表型）
B.不同的基因臨床表型不同
C.表型大致相同但基因位點不同
D.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由基因決定的
E.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由臨床表型決定的

A.胼胝體部分或完全缺如
B.側(cè)腦室額角向兩側(cè)分離，側(cè)腦室體擴(kuò)大
C.顱頸區(qū)畸形
D.第三腦室擴(kuò)大上移，并向前延伸可達(dá)大腦縱裂
E.小腦扁桃體下疝畸形

A.頭大與身體不成比例
B.叩擊頭顱時出現(xiàn)"破壺音"（Macewen征）
C.顱縫分離、前囟擴(kuò)大
D.雙眼球向下旋轉(zhuǎn)時出現(xiàn)"落日征"（Setting-sunsign）
E.頭皮靜脈怒張

A.嬰幼兒期出現(xiàn)的中樞性癱瘓
B.病情穩(wěn)定，非進(jìn)行性
C.可以有智能減退、語言障礙和不自主運動
D.有家族遺傳史
E.頭顱CT、MRI可以發(fā)現(xiàn)有腦結(jié)構(gòu)的改變

A.后組顱神經(jīng)障礙：聲音嘶啞、吞咽困難、舌肌萎縮
B.延髓及高頸段脊髓受累：四肢無力或癱瘓，感覺障礙，括約肌功能障礙
C.頸神經(jīng)根癥狀：頸部疼痛，上肢麻木、無力、萎縮
D.小腦癥狀：眼球震顫，共濟(jì)失調(diào)
E.椎-基底動脈供血障礙：頭暈、視物旋轉(zhuǎn)、惡心、嘔吐

A.顱神經(jīng)及頸神經(jīng)受累癥狀
B.動眼神經(jīng)麻痹，腦疝癥狀
C.延髓及上頸髓受壓癥狀
D.小腦受累共濟(jì)失調(diào)癥狀
E.顱內(nèi)高壓癥狀

A.器官形成障礙
B.生長、發(fā)育障礙
C.組織發(fā)生障礙
D.細(xì)胞發(fā)生障礙
E.先天畸形