單項(xiàng)選擇題患者男，18歲，因“進(jìn)行性行走不穩(wěn)和肢體協(xié)調(diào)困難6年”來診。家族史：父母為近親結(jié)婚，同胞3人，長(zhǎng)兄走路不穩(wěn)，于16歲死亡，死因不詳，家族中無其他患者。查體：構(gòu)音障礙，肢體和軀干共濟(jì)失調(diào)，雙下肢振動(dòng)覺和定位覺障礙，腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽(yáng)性，弓形足。病史和檢查未發(fā)現(xiàn)獲得性共濟(jì)失調(diào)的病因，該患者最可能的遺傳模式是（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖顯性遺傳
D.性連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳


你可能感興趣的試題

7.多項(xiàng)選擇題關(guān)于共濟(jì)失調(diào)的治療，敘述正確的有（）

A.共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏癥（AVED.的治療為口服維生素E600~2400mg/d
B.乙酰唑胺可用于治療脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA.6和發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)
C.口服輔酶Q10300~3000mg/d可穩(wěn)定共濟(jì)失調(diào)伴輔酶Q10缺乏患者的病情
D.遺傳性共濟(jì)失調(diào)只能對(duì)癥治療
E.發(fā)病前診斷SCA及早期治療能延遲發(fā)病時(shí)間

8.多項(xiàng)選擇題關(guān)于發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)（EA），敘述正確的有（）

A.EA2常伴肌纖維顫搐
B.EA1的共濟(jì)失調(diào)發(fā)作一般持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)，EA2則持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天
C.EA7的發(fā)作隨年齡增長(zhǎng)而加重，發(fā)作間期多無陽(yáng)性體征
D.首選治療是乙酰唑胺，可選用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏癱性偏頭痛與脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA.6是等位基因疾病

9.多項(xiàng)選擇題關(guān)于脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA）的流行病學(xué)，敘述正確的有（）

A.我國(guó)最常見的SCA是SCA3
B.DRPLA在日本和北美多見，而在中國(guó)和歐洲罕見
C.近50%的共濟(jì)失調(diào)是散發(fā)的
D.SCA1在意大利較多，而在古巴最常見的是SCA2
E.某些隔離地區(qū)的高患病率可能是奠基者效應(yīng)的結(jié)果

10.多項(xiàng)選擇題神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的臨床變異和遺傳異質(zhì)性是指（）

A.同樣的基因有不同臨床表現(xiàn)（表型）
B.不同的基因臨床表型不同
C.表型大致相同但基因位點(diǎn)不同
D.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由基因決定的
E.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由臨床表型決定的