A.妊娠早期患病毒感染
B.遭受精神創(chuàng)傷
C.接受藥物或X線照射
D.所處環(huán)境受毒物污染
E.重度營養(yǎng)不良
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A.神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育最早
B.生殖系統(tǒng)發(fā)育較晚
C.肌肉組織到學(xué)齡期才加速發(fā)育
D.腦組織在第2年才加速發(fā)育
E.淋巴系統(tǒng)發(fā)育先快后回縮
A.由上到下
B.由遠(yuǎn)到近
C.由粗到細(xì)
D.低級到高級
E.由簡單到復(fù)雜
A.面容丑陋、顱大呈舟狀、眼距寬、鼻孔大、唇厚、張口伸舌
B.骨骼畸形、脊柱后凸或側(cè)凸、胸廓扁平、肋緣外翻
C.進(jìn)行性智能遲滯
D.角膜混濁、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮
E.胃腸道畸形
A.糖原累積癥0型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.糖原累積癥Ⅲ型
D.糖原累積癥Ⅵ型
E.糖原累積癥Ⅱ型
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅵ型
D.糖原累積癥Ⅸ型
E.糖原累積癥Ⅶ型
A.皮膚成纖維細(xì)胞DHPR活性
B.血中苯丙氨酸升高
C.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D.用2,4二硝基苯肼試劑驗(yàn)?zāi)?br />
E.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
A.角膜色素環(huán)(K-F環(huán))
B.血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量大于100μg
D.肝活檢每千克:干燥肝銅定量超過400μg
E.血清銅藍(lán)蛋白低于400mg/L
A.46,XXP
B.45,X
C.46,XXq
D.45,X/46,XX
E.47,XXY
A.身材矮小
B.性發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)
C.頸蹼和肘外翻
D.常有心臟畸形和智能輕度低下
E.胃腸道畸形
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