多項(xiàng)選擇題粘多糖病的主要臨床表現(xiàn)（）

A.面容丑陋、顱大呈舟狀、眼距寬、鼻孔大、唇厚、張口伸舌
B.骨骼畸形、脊柱后凸或側(cè)凸、胸廓扁平、肋緣外翻
C.進(jìn)行性智能遲滯
D.角膜混濁、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮
E.胃腸道畸形


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1.多項(xiàng)選擇題空腹血糖測定，高血糖素試驗(yàn)和腎上腺素試驗(yàn)有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷（）

A.糖原累積癥0型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.糖原累積癥Ⅲ型
D.糖原累積癥Ⅵ型
E.糖原累積癥Ⅱ型

2.多項(xiàng)選擇題平衡易位21-三體綜合征核型可為（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）/47，+21
E.45XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）

3.多項(xiàng)選擇題白細(xì)胞內(nèi)特異性酶缺陷有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷（）

A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅵ型
D.糖原累積癥Ⅸ型
E.糖原累積癥Ⅶ型

4.多項(xiàng)選擇題根據(jù)下列哪些檢查可區(qū)別經(jīng)典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高（）

A.皮膚成纖維細(xì)胞DHPR活性
B.血中苯丙氨酸升高
C.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D.用2，4二硝基苯肼試劑驗(yàn)?zāi)?br /> E.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高

6.多項(xiàng)選擇題Turner綜合征的核型中哪些最為常見（）

A.46，XXP
B.45，X
C.46，XXq
D.45，X/46，XX
E.47，XXY

7.多項(xiàng)選擇題Turner綜合征有哪些主要臨床表現(xiàn)（）

A.身材矮小
B.性發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)
C.頸蹼和肘外翻
D.常有心臟畸形和智能輕度低下
E.胃腸道畸形

8.多項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特點(diǎn)有（）

A.遺傳性銅代謝缺陷
B.過量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害
C.血清銅藍(lán)蛋白降低
D.進(jìn)行性肌無力
E.血清非銅藍(lán)蛋白降低

9.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有（）

A.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.黑色素合成不足
E.GTP活力缺陷，影響B(tài)H4代謝