單項(xiàng)選擇題10個(gè)月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項(xiàng)檢查對確診無用（）。
A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗(yàn)
D.Gutheie實(shí)驗(yàn)（細(xì)菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
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1.單項(xiàng)選擇題4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內(nèi)彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物，下列哪項(xiàng)與本病發(fā)病無關(guān)（）。
A.雙親血型
B.妊娠期間病毒感染
C.妊娠時(shí)母親年齡
D.妊娠早期X線腹部照射
E.妊娠期化學(xué)制劑的應(yīng)用
2.單項(xiàng)選擇題患者，女，5歲，3歲時(shí)發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個(gè)月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運(yùn)動(dòng)受限。血紅蛋白65／L，紅細(xì)胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高?？赡艿脑\斷是（）。
A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病
3.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）。
A.限制食用含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）。
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
5.單項(xiàng)選擇題Tumer綜合征在青春前期最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
最新試題
不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃裕_診的檢查是（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥是屬于（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
確診首選檢查是（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
診斷首先考慮（）。
題型：單項(xiàng)選擇題