單項選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是（）。
A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／47，XXY
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1.單項選擇題下列哪個病不屬于單基因病（）。
A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征（先天愚型）
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥
2.單項選擇題10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個月，口齒不清，動作僵硬，肝肋下4cm，質硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）。
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼－匹克病
3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒體內苯丙氨酸聚集的原因是（）。
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
4.單項選擇題10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關于飲食療法，不正確的是（）。
A.生后一經確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調整
E.一般應維持至青春期后
5.單項選擇題糖原累積?、裥褪怯捎谌狈ο铝心姆N酶（）。
A.苯丙氨酸羥化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖－6－磷酸酶
E.半乳糖I－磷酸－尿苷轉移酶
最新試題
黏多糖病缺陷的酶位于（）。
題型：單項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是（）。
題型：多項選擇題
標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）。
題型：單項選擇題
確診后應（）。
題型：單項選擇題
不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。
題型：單項選擇題
此時的進一步處理包括（）。
題型：多項選擇題
確診Tumer綜合征的檢查方法是（）。
題型：單項選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。
題型：單項選擇題
患兒，12歲，突然出現步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質地中等，脾臟肋下未及，神經系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學異常，該患兒應首選哪項檢查確診（）。
題型：單項選擇題
根據以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）。
題型：多項選擇題