單項選擇題患兒，1歲半，生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后，尿有霉臭味，9個月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量是（）

A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg／kg
E.70～90mg／kg


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1.單項選擇題關于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項不正確（）

A.眼距寬，眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大，四肢、趾指細長
D.智力落后
E.舌常伸出口外

2.單項選擇題以下哪項不屬于21-三體綜合征的核型（）

A.45，XO
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（或XY），+21

3.單項選擇題下列哪項不是21-三體綜合征的特殊面容（）

A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低

4.單項選擇題關于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

5.單項選擇題以下哪項不是21-三體綜合征的臨床特征（）

A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩

6.單項選擇題除特殊面容外，21-三體綜合征的其他常見畸形有（）

A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

7.單項選擇題肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是（）

A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是

9.單項選擇題戈謝病最常見的類型可無神經系統(tǒng)受累癥狀是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型

10.單項選擇題關于戈謝病的治療哪項是錯誤的（）

A.無治療
B.貧血時輸紅細胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射