糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。

治療糖原累積病的目的在于（）。

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）