7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。

糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。

診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）