A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
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A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
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E.8-三體綜合征
A.21-三體綜合征
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E.8-三體綜合征
A.21-三體綜合征
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A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
最新試題
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產物。
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
黏多糖病
肝豆狀核變性是一種()遺傳的()代謝缺陷病。
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
21-三體綜合征按核型分析可分為()
21-三體綜合征的產前診斷可選下列方法()
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經,體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。