單項選擇題患兒2歲，不會坐、站、走，不會認人、說話，尿有鼠尿味。體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒應首選哪項檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測定
C.腦地形圖
D.骨齡
E.尿三氯化鐵試驗
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1.單項選擇題患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味。體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性。該患兒可能診斷為（）
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥
2.單項選擇題2歲，女孩，因肝脾大，面部皮膚粗糙，x片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽性，特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項正確（）
A.無治療
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治療
D.飲食療法
E.以上均不是
3.單項選擇題女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積癥
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
4.單項選擇題1歲半小孩，矮小，肝大達肋緣下5cm，質中等，空腹血糖值為2．1mmol／L，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒，肝活檢酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是（）
A.口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次
5.單項選擇題男孩，6個月，因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應根據(jù)（）
A.糖耐量試驗
B.胰高糖素試驗
C.腎上腺素試驗
D.肝組織學檢查
E.肝組織的糖原定量和酶活性測定
最新試題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型：判斷題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
題型：單項選擇題
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
題型：單項選擇題
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：單項選擇題
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
題型：單項選擇題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：問答題
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：單項選擇題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型：判斷題
肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。
題型：填空題